Интервю с Даниела Манева, генетик в CellGenetics
Водещ: Атанас Месечков
Атанас Месечков: Здравейте! Днес ще разговаряме по една изключително важна тема, която съчетава науката, етиката и личния избор – генетичния скрининг. Мой гост е Даниела Манева, генетик, който вярва, че знанието е най-прекият път към здравето. Даниела, защо избрахме точно тази тема днес?
Даниела Манева: Здравейте! Избрах тази тема, защото много двойки днес правят осъзнати избори за кариера и дом, но често пропускат един най-важен избор – да научат повече за гените си и как те могат да повлияят на здравето на бъдещото им дете. Генетичният скрининг е всичко онова, което можем да научим за бъдещето на детето, още преди то да се е появило на бял свят.
Атанас Месечков: Нека започнем от основата. Какво точно представлява генетичният скрининг при партньорски двойки и каква е неговата цел?
Даниела Манева: Това е вид профилактично изследване, което се прави преди или по време на планиране на бременност. Целта му не е да провери здравето на родителите – ние знаем, че те са клинично здрави. Целта е да провери дали двамата партньори са „носители“ на определени генетични мутации, които, без да подозират, могат да предадат на детето си. Това не е диагноза, а „карта на риска“.
Атанас Месечков: Споменахте „носителство“. Много хора смятат, че щом са здрави и нямат болни роднини, няма риск. Това мит ли е?
Даниела Манева: Това е категорично невярно и е един от най-големите митове8. Всички ние сме носители на дадени генетични мутации. При автозомно-рецесивните заболявания, човек може да носи едно „дефектно“ копие на гена и едно здраво. В този случай той е напълно здрав. Проблемът възниква, когато и двамата родители предадат на детето си по едно дефектно копие. Тогава детето се разболява. Примери за такива състояния са муковисцидоза, таласемия и спинална мускулна атрофия.
Атанас Месечков: Обяснихте го много интересно с примера за „топчетата“ преди ефир. Може ли да го разкажем и за нашите читатели?
Даниела Манева: Разбира се. Представете си, че гените са топчета. Всеки ген има две копия – едно от майката и едно от бащата. Две зелени топчета: Вие сте здрави и не сте носители.
Едно зелено и едно червено топче: Вие сте здрави, но сте носители на мутация.
Рискът: Ако и двамата партньори имат по едно червено топче, има 25% вероятност детето да вземе червеното топче от майката и червеното от бащата. Тогава то ще бъде болно.
Атанас Месечков: А какво представляват Х-свързаните заболявания, които също споменахте?
Даниела Манева: При тях механизмът е малко по-различен. Жените имат две Х-хромозоми, а мъжете – една Х и една У. Ако майката носи мутация на едната си Х-хромозома, тя е здрава, защото другата я „компенсира“. Но ако предаде тази мутация на сина си, той няма втора Х-хромозома, а има У от бащата. Така момчето ще бъде болно. Това обяснява защо понякога заболяването се предава „тихо“ през жените в рода и се проявява изведнъж, когато се роди момче.
Атанас Месечков: Кога е най-подходящият момент за това изследване и за кого е препоръчително?
Даниела Манева: Най-добре е да се направи преди настъпване на бременност. Така, ако се установи риск, двойката има време да обсъди спокойно възможностите, без да е притисната от времето. Изследването е препоръчително за всички двойки, които планират дете, но особено важно е при:
Партньори с родствена връзка (например братовчеди).
Хора от малки населени места с кръстосани родови връзки.
Двойки с предишни неуспешни бременности без ясна причина.
Атанас Месечков: Как протича самата процедура?
Даниела Манева: Процедурата е лесна и безболезна. Двойката идва за консултация, попълва документи и се взима кръвна проба. Ние изолираме ДНК и правим пълно геномно секвениране, което анализира 99,9% от цялата ДНК последователност. Резултатът е под формата на доклад, който обсъждаме на втора консултация.
Атанас Месечков: Често задаван въпрос е – може ли да се тества само единият партньор, за да се спестят средства?
Даниела Манева: Не е достатъчно. Всеки човек носи средно няколко патогенни мутации. Ако изследваме само единия и открием мутация, няма как да знаем дали партньорът му носи същата, без да изследваме и него. Смисълът е в съпоставянето на двамата. Само двустранният анализ дава реална оценка на риска.
Атанас Месечков: Стигаме и до най-важния въпрос. Ако се окаже, че и двамата партньори са носители на мутация в един и същи ген, какво следва? Това присъда ли е?
Даниела Манева: Не, това не е присъда, а възможност. Когато знаем за риска, можем да го избегнем. Двойките имат няколко опции:
Ин витро с предимплантационна диагностика (PGT-M): Селектират се само здрави ембриони преди трансфер.
Естествено забременяване с пренатална диагностика: По време на бременността се прави тест (хорионбиопсия или амниоцентеза), за да се види дали плодът е засегнат.
Донорски яйцеклетки или сперматозоиди.
Атанас Месечков: Каква е цената на това спокойствие?
Даниела Манева: Цената на генетичния скрининг е под 3000 лева на човек. Това е еднократна инвестиция в здравето на цялото бъдещо семейство.
Атанас Месечков: Какво бихте казали за финал на нашите читатели?
Даниела Манева: Генетиката не ни определя – тя ни дава знание. А знанието ни дава избор36. Не се страхувайте да попитате и да проверите. Пожелавам на всички най-ценното наследство – здравето37.
За повече информация и записване на час за консултация, можете да се свържете с екипа на CellGenetics.