даниела манева

Генетичен скрининг при партньорски двойки: Знанието е най-голямата сила

Интервю с Даниела Манева, генетик в CellGenetics
Водещ: Атанас Месечков

Атанас Месечков: Здравейте! Днес ще разговаряме по една изключително важна тема, която съчетава науката, етиката и личния избор – генетичния скрининг. Мой гост е Даниела Манева, генетик, който вярва, че знанието е най-прекият път към здравето. Даниела, защо избрахме точно тази тема днес?

Даниела Манева: Здравейте! Избрах тази тема, защото много двойки днес правят осъзнати избори за кариера и дом, но често пропускат един най-важен избор – да научат повече за гените си и как те могат да повлияят на здравето на бъдещото им дете. Генетичният скрининг е всичко онова, което можем да научим за бъдещето на детето, още преди то да се е появило на бял свят.

Атанас Месечков: Нека започнем от основата. Какво точно представлява генетичният скрининг при партньорски двойки и каква е неговата цел?

Даниела Манева: Това е вид профилактично изследване, което се прави преди или по време на планиране на бременност. Целта му не е да провери здравето на родителите – ние знаем, че те са клинично здрави. Целта е да провери дали двамата партньори са „носители“ на определени генетични мутации, които, без да подозират, могат да предадат на детето си. Това не е диагноза, а „карта на риска“.

Атанас Месечков: Споменахте „носителство“. Много хора смятат, че щом са здрави и нямат болни роднини, няма риск. Това мит ли е?

Даниела Манева: Това е категорично невярно и е един от най-големите митове8. Всички ние сме носители на дадени генетични мутации. При автозомно-рецесивните заболявания, човек може да носи едно „дефектно“ копие на гена и едно здраво. В този случай той е напълно здрав. Проблемът възниква, когато и двамата родители предадат на детето си по едно дефектно копие. Тогава детето се разболява. Примери за такива състояния са муковисцидоза, таласемия и спинална мускулна атрофия.

Атанас Месечков: Обяснихте го много интересно с примера за „топчетата“ преди ефир. Може ли да го разкажем и за нашите читатели?

Даниела Манева: Разбира се. Представете си, че гените са топчета. Всеки ген има две копия – едно от майката и едно от бащата. Две зелени топчета: Вие сте здрави и не сте носители.
 Едно зелено и едно червено топче: Вие сте здрави, но сте носители на мутация.

Рискът: Ако и двамата партньори имат по едно червено топче, има 25% вероятност детето да вземе червеното топче от майката и червеното от бащата. Тогава то ще бъде болно.


Атанас Месечков: А какво представляват Х-свързаните заболявания, които също споменахте?

Даниела Манева: При тях механизмът е малко по-различен. Жените имат две Х-хромозоми, а мъжете – една Х и една У. Ако майката носи мутация на едната си Х-хромозома, тя е здрава, защото другата я „компенсира“. Но ако предаде тази мутация на сина си, той няма втора Х-хромозома, а има У от бащата. Така момчето ще бъде болно. Това обяснява защо понякога заболяването се предава „тихо“ през жените в рода и се проявява изведнъж, когато се роди момче.

Атанас Месечков: Кога е най-подходящият момент за това изследване и за кого е препоръчително?

Даниела Манева: Най-добре е да се направи преди настъпване на бременност. Така, ако се установи риск, двойката има време да обсъди спокойно възможностите, без да е притисната от времето. Изследването е препоръчително за всички двойки, които планират дете, но особено важно е при:

Партньори с родствена връзка (например братовчеди).

Хора от малки населени места с кръстосани родови връзки.

Двойки с предишни неуспешни бременности без ясна причина.


Атанас Месечков: Как протича самата процедура?

Даниела Манева: Процедурата е лесна и безболезна. Двойката идва за консултация, попълва документи и се взима кръвна проба. Ние изолираме ДНК и правим пълно геномно секвениране, което анализира 99,9% от цялата ДНК последователност. Резултатът е под формата на доклад, който обсъждаме на втора консултация.

Атанас Месечков: Често задаван въпрос е – може ли да се тества само единият партньор, за да се спестят средства?

Даниела Манева: Не е достатъчно. Всеки човек носи средно няколко патогенни мутации. Ако изследваме само единия и открием мутация, няма как да знаем дали партньорът му носи същата, без да изследваме и него. Смисълът е в съпоставянето на двамата. Само двустранният анализ дава реална оценка на риска.

Атанас Месечков: Стигаме и до най-важния въпрос. Ако се окаже, че и двамата партньори са носители на мутация в един и същи ген, какво следва? Това присъда ли е?

Даниела Манева: Не, това не е присъда, а възможност. Когато знаем за риска, можем да го избегнем. Двойките имат няколко опции:

Ин витро с предимплантационна диагностика (PGT-M): Селектират се само здрави ембриони преди трансфер.

Естествено забременяване с пренатална диагностика: По време на бременността се прави тест (хорионбиопсия или амниоцентеза), за да се види дали плодът е засегнат.

Донорски яйцеклетки или сперматозоиди.


Атанас Месечков: Каква е цената на това спокойствие?

Даниела Манева: Цената на генетичния скрининг е под 3000 лева на човек. Това е еднократна инвестиция в здравето на цялото бъдещо семейство.

Атанас Месечков: Какво бихте казали за финал на нашите читатели?

Даниела Манева: Генетиката не ни определя – тя ни дава знание. А знанието ни дава избор36. Не се страхувайте да попитате и да проверите. Пожелавам на всички най-ценното наследство – здравето37.

За повече информация и записване на час за консултация, можете да се свържете с екипа на CellGenetics.

Snejana

Моментът на раждането – шанс, който имаме само веднъж: Как стволовите клетки дават нови възможности на съвременните семейства

Какво най-често питат родителите, когато чуят за съхранение на стволови клетки?

Когато за първи път разговарям с бъдещи родители, техните въпроси винаги са искрени и от сърце – „А това наистина ли може да помогне?“, „Има ли доказателства?“, „Кога се използват?“
 И аз напълно разбирам тази нужда от яснота, защото става дума за най-ценното – здравето на тяхното дете. Обяснявам им, че стволовите клетки от раждането се използват вече над 30 години при доказани терапии, основно в областта на хематологията – левкемии, лимфоми, анемии, някои метаболитни и имунни заболявания.
Но най-вълнуващото е, че десетки нови терапии се разработват в областта на регенеративната медицина – мозъчни увреждания, диабет, аутизъм, възстановяване на тъкани. Така че отговорът е: да, науката се развива активно и бъдещето е обещаващо.

Защо моментът на раждането е „единствен шанс“ за съхранение на стволови клетки?

Това е един много емоционален въпрос, защото раждането е миг, който се случва само веднъж за всяко дете.
И точно тогава природата ни подарява най-младите и най-чисти стволови клетки – клетки с огромен потенциал за регенерация. Мисля, че това прави избора толкова специален – той е еднократен, но може да има значение за цял живот.

Какво отличава Cells4Life от другите банки за стволови клетки?

В основата на всичко стои науката. Cells4Life е частна тъканна банка във Великобритания, основана от лекари и учените, които и до днес продължават да развиват иновации в областта.
Три неща ни отличават силно:


Технологията TotiCyte – патентован, награждаван и иновативен метод за обработка и съхранение на стволовите клетки от кръвта. Съхранение в множество дози и две независими хранилища – максимална сигурност. Най-широкото портфолио в България – единствената банка, която предлага съхранение на 4 вида клетки: от кръв, тъкан, амнион и плацента. Когато представям Cells4Life, винаги казвам: това не е просто услуга – това е ангажимент към семействата и към бъдещето на тяхното дете.

Кои нови,съвременни терапии или изследвания показват най-голям потенциал?

В последните години науката напредва бързо.
Най-обещаващите направления в които се прилагат стволови клетки са: детска церебрална парализа, аутизъм, диабет тип 1 и тип 2
лечение на възпалителни и автоимунни заболявания, регенерацията на тъкани след травми или операции.

Това дава надежда на много семейства, но е важно да подчертаем – това са развиващи се терапии.
В същото време доказаните медицински приложения вече са факт за над 80 заболявания.

Кога е най-подходящо бъдещите родители да се свържат с вас?

Истината е, че можем да съдействаме във всеки момент от бременността, дори и съвсем в края ѝ.
Но моята лична препоръка е да се свържат с нас по-рано, за да имаме време да отговорим на всички въпроси и да вземат информирано решение.
Ако трябва да посоча конкретен момент – бих казала: декември.
Традиционно тогава, в духа на Коледа, подготвяме най-големите празнични отстъпки за годината.
Много семейства ни споделят, че именно това им е помогнало да вземат спокойно решението си.
Но извън промоциите – нашата цел е да сме до семействата във всеки етап, с човешко отношение и без натиск.

Какво е важно да проверят родителите, когато избират тъканна банка?

Препоръчвам да следят за: Акредитации и лицензи на банката; история; опит и прозрачност
технология на обработка на пробата; възможност за освобождаване на пробата в други държави; лесна комуникация преди, по време и след раждането с банката. Когато тези условия са изпълнени, родителите могат да направят спокоен и информиран избор.

Какво казвате на семейства, които се колебаят?

Казвам им нещо съвсем простичко:
„Не бързайте. Вземете информирано решение. Но помнете, че раждането е един единствен шанс.“ Съхранението на стволови клетки не е задължение – това е страхотна възможност.
Един подарък за бъдещето, който дано никога да не се наложи да бъде използван.

Какво е най-ценното за Вас в работата Ви със семейства?

За мен най-ценно е доверието.
Когато едно семейство избере Cells4Life, то ни поверява не просто проба – то ни поверява своятанадежда.
И ние много добре осъзнаваме тази отговорност. Обичам това, че имам възможност да бъда до родителите в един от най-вълнуващите периоди от живота им. Това е истинска привилегия.

Какво предстои в развитието на стволовите клетки и къде се позиционира Cells4Life?

Бъдещето е към персонализирана регенеративна медицина – терапии, създадени конкретно за пациента.
Cells4Life инвестира активно точно в това направление – иновативни технологии, нови методи за обработка,водеща до по-голяма клетъчна жизнеспособност.
Когато науката напредва, ние искаме да сме крачка напред – така защитаваме бъдещето на децата, чиито клетки съхраняваме днес.